Гонады у плодов человека изначально развиваются в бипотенциальном состоянии, то есть они могут стать либо яичниками, либо яичками. Ген SRY на Y-хромосоме высвобождает белок, который называется
фактором развития семенников (TDF). Затем этот белок запускает цепную реакцию с производством SOX9 (другой белок), в результате чего клетки половых желез превращаются в клетки Сертоли и Лейдига, из которых состоят яички. Если TDF никогда не вырабатывается или ему мешают, клетки гонад формируются в клетки фолликулов, из которых состоят яичники.
После формирования яички начинают активно производить тестостерон, это обычно начинается на восьмой неделе беременности и продолжается до 24-й недели. Этот тестостероновый всплеск
в сочетании с другим гормоном из плаценты отвечает за развитие пениса и мошонки. Формирование гениталий начинается примерно на девятой неделе и становится заметным к 11-й неделе. Если производство тестостерона не происходит или организм не реагирует на него (например, в случае синдрома нечувствительности к андрогенам), то вместо этого гениталии формируются в виде вульвы, влагалища и матки.
В случае вмешательства в этот процесс многое может пойти не так, и в результате ребенок может иметь одно из разнообразных интерсекс-состояний. Во многих случаях это частичное развитие, при котором наружные половые органы сформированы лишь частично, но функционирующие гонады по-прежнему существуют. Иногда ребенок рождается с полностью функциональными мужскими или женскими гениталиями, но несоответствующими гонадами. Иногда белок TDF не высвобождается, и у плода формируются полностью функциональные женские репродуктивные органы, несмотря на наличие Y-хромосомы.
Это известно как синдром Свайера, и количество женщин, которые могут страдать этим заболеванием, неизвестно. В 2015 году женщина с XY-хромосомами с синдромом Свайера, родившаяся без яичников, успешно
выносила и родила ребенка с помощью ЭКО. Обычно синдром Свайера приводит к полной нефункциональности яичников, но в 2008 году
была обнаружена женщина с синдромом Свайера, которая прошла период полового созревания, имела нормальные менструации и дважды самостоятельно забеременела. Ее состояние оставалось незамеченным, пока не было обнаружено, что оно есть и у ее дочери.
Дело в том, что подавляющее большинство населения никогда не проверяло свой генетический кариотип, поэтому мы не знаем, насколько распространены эти случаи на самом деле. Как это влияет на гендерную идентичность? Точно такой же процесс, который заставляет по-разному развиваться наружные половые органы, происходит и в мозге.