18+
Но… как же… хромосомы?!
“
В конце концов я пожалею, что заплатила за этот тест, потому что он был довольно дорогим… Но мне сделали кариотип. И я только что получила результаты.
У меня - трансженщины - XX-хромосомы.
Терф могут пойти в [Роскомнадзор]
У меня - трансженщины - XX-хромосомы.
Терф могут пойти в [Роскомнадзор]
Есть десятки вариантов хромосомного развития, которые могут быть намного сложнее, чем XX и XY. Они называются РПР (расстройства полового развития), не все из них приводят к интерсексуальному состоянию, а многие проявляются только в начале полового созревания.
- Отсутствие или дефект синтеза белка DHH
- Отсутствие белка SF-1 из-за надпочечниковой недостаточности
- Отсутствие или дефект гена CBX2, предотвращающий каскад TDF
- Синдром де ля Шапеля (46, XX у мужчин) возникает, когда ген SRY от родительского сперматозоида переходит в сперматозоид, не содержащий Y, во время сперматогенеза. Когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются, это приводит к XX эмбриону с геном SRY, создавая фенотипически мужского ребенка с двумя X-хромосомами
- Синдром Свайера (46, XY у женщин) приводит к рождению ребенка фенотипически женского пола с XY-хромосомой. Это может случиться из-за десятка различных генетических состояний, среди которых:
- Отсутствие или дефект синтеза белка DHH
- Отсутствие белка SF-1 из-за надпочечниковой недостаточности
- Отсутствие или дефект гена CBX2, предотвращающий каскад TDF
- XX-дисгенезия гонад очень похожа на синдром Свайера, за исключением того, что она возникает у детей с XX-хромосомами и приводит к нефункционирующим яичникам.
- При синдроме Шерешевского-Тернера (45, X) рождается фенотипически женский ребенок с многочисленными аномалиями. Это происходит, когда ни X, ни Y-хромосома не пересекаются со сперматозоидом.
- Синдром Клайнфельтера (47, XXY) приводит к рождению ребенка фенотипически мужского пола с более женственными чертами. В крайне редких случаях он наблюдается и у детей женского пола, что приводит к феминизированным яичкам вместо яичников.
- Синдром 48,XXXY имеет те же результаты, что и синдром 47,XXY Клайнфельтера, но приводит к более серьезным проблемам со здоровьем.
- Синдром 49,XXXXY часто приводит к летальному исходу, но если ребенок выживает, то часто оказывается бесплодным.
- Трисомия по X-хромосоме (47,XXX), тетрасомия по X-хромосоме (48,XXXX) и пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX) приводят к рождению ребенка женского пола, но со все более серьезными проблемами со здоровьем.
- Синдром 48, XXYY приводит к рождению детей мужского пола (из-за двух генов SRY), которые часто испытывают гипогонадизм и нуждаются в добавках тестостерона, но в остальном выглядят как типичные мужчины.
- Мозаицизм возникает, когда одни клетки в организме имеют один набор хромосом, а другие клетки - другой из-за мутации генома во время беременности. Это может быть XX/XY (что приводит к двойному набору гениталий), X/XY (более легкая форма синдромов Свайера или Шерешевского-Тернера) или XX/XXY (более легкая форма синдрома Клайнфельтера).
- Химеризм возникает, когда два оплодотворенных эмбриона сливаются в одну зиготу, в результате чего половина ребенка содержит один набор ДНК, а другая половина — другой. Это может привести к тому, что в основном совершенно типичный человек мужского или женского фенотипа, даже способный производить потомство, при тесте на кариотип получает результат, не соответствующий его фенотипу в зависимости от того, с какого места на его теле был взят образец. В крайне редких случаях это может привести к появлению двух полных наборов репродуктивных органов.
- Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — маскулинизация женских половых органов у ребенка с XX-хромосомами вследствие гиперфункции надпочечников.
- Синдром нечувствительности к андрогенам представляет собой полную или частичную резистентность ко всем андрогенам, которая препятствует маскулинизации всех органов, за исключением яичек, у ребенка с XY-хромосомами. Люди с этим синдромом обычно имеют женскую гендерную идентичность, но в некоторых случаях могут иметь мужскую.
- Дефицит 5-альфа-редуктазы представляет собой нарушение способности организма метаболизировать тестостерон в дигидротестостерон (ДГТ), что предотвращает маскулинизацию гениталий до наступления полового созревания, когда у ребенка внезапно вырастает пенис.
- Дефицит ароматазы вызывает маскулинизацию ребенка женского пола из-за избыточного уровня тестостерона (и может передаться матери во время беременности).
- Избыток ароматазы вызывает феминизацию у ребенка мужского пола, поскольку весь тестостерон превращается в эстроген.
“
Ваш дружелюбный сосед-биолог на месте. Я вижу, что сейчас многие говорят о биологическом поле и гендере. Многим людям кажется, что биологический пол - это очень просто. Ну, раз это так просто, давайте найдем, чем же он определяется.
Если вы немного разбираетесь в биологии, вы, вероятно, скажете, что биологический пол определяется хромосомами, XX — вы женщина, XY — мужчина. Это «хромосомный пол», но является ли он «биологическим полом»? Давайте посмотрим...
Оказывается, есть только ОДИН ГЕН на Y-хромосоме, который действительно имеет значение для пола. Он называется геном SRY. Во время эмбрионального развития человека белок SRY включает гены, ассоциированные с мужским фенотипом. Наличие гена SRY делает вас «генетически мужчиной». Но является ли это «биологическим полом»?
Иногда этот ген SRY выходит из Y-хромосомы и переходит на X-хромосому. Сюрприз! Итак, теперь у вас есть X-хромосома с SRY и Y-хромосома без SRY. Что это значит?
Y-хромосома без SRY означает, что физически вы женщина, хромосомно вы мужчина (XY) и генетически вы женщина (без SRY). X-хромосома с SRY означает, что вы физически мужчина, хромосомно женщина (XX) и генетически мужчина (с SRY). Постойте, но ведь биологический пол – это же так просто! Должен быть другой ответ...
Связанные с полом гены в конечном итоге включают гормоны в определенных областях тела и определяют, как эти гормоны принимаются клетками по всему телу. Может, в этом корень «биологического пола»?
Стоп, что все это значит?
Это значит, что вы можете быть генетически мужчиной или женщиной, хромосомно мужчиной или женщиной, гормонально мужчиной/женщиной/небинарным, с клетками, которые могут воспринимать или не воспринимать мужские/женские/небинарные гормоны, и все это ведет к телу, которое может быть мужским/небинарным/женским.
Биологический пол сложен. Прежде чем дискриминировать кого-то на основании «биологического пола» и идентичности, спросите себя: а СВОИ хромосомы вы видели? Знаете ли вы, какие гены у ваших родственников и друзей? Гормоны ваших коллег? Состояние их клеток?
Конечно, вы можете попробовать обратиться к цифрам. «Большинство людей либо мужчины, либо женщины», — скажете вы. Вот только как профессор биологии я вам скажу...
Причина, по которой я не предлагаю своим студентам изучить свои собственные хромосомы, заключается в том, что люди могут узнать, что их хромосомный пол не соответствует физическому, а узнать это посреди семестровой контрольной работы - мягко говоря, неподходящее время.
Если вы немного разбираетесь в биологии, вы, вероятно, скажете, что биологический пол определяется хромосомами, XX — вы женщина, XY — мужчина. Это «хромосомный пол», но является ли он «биологическим полом»? Давайте посмотрим...
Оказывается, есть только ОДИН ГЕН на Y-хромосоме, который действительно имеет значение для пола. Он называется геном SRY. Во время эмбрионального развития человека белок SRY включает гены, ассоциированные с мужским фенотипом. Наличие гена SRY делает вас «генетически мужчиной». Но является ли это «биологическим полом»?
Иногда этот ген SRY выходит из Y-хромосомы и переходит на X-хромосому. Сюрприз! Итак, теперь у вас есть X-хромосома с SRY и Y-хромосома без SRY. Что это значит?
Y-хромосома без SRY означает, что физически вы женщина, хромосомно вы мужчина (XY) и генетически вы женщина (без SRY). X-хромосома с SRY означает, что вы физически мужчина, хромосомно женщина (XX) и генетически мужчина (с SRY). Постойте, но ведь биологический пол – это же так просто! Должен быть другой ответ...
Связанные с полом гены в конечном итоге включают гормоны в определенных областях тела и определяют, как эти гормоны принимаются клетками по всему телу. Может, в этом корень «биологического пола»?
Стоп, что все это значит?
Это значит, что вы можете быть генетически мужчиной или женщиной, хромосомно мужчиной или женщиной, гормонально мужчиной/женщиной/небинарным, с клетками, которые могут воспринимать или не воспринимать мужские/женские/небинарные гормоны, и все это ведет к телу, которое может быть мужским/небинарным/женским.
Биологический пол сложен. Прежде чем дискриминировать кого-то на основании «биологического пола» и идентичности, спросите себя: а СВОИ хромосомы вы видели? Знаете ли вы, какие гены у ваших родственников и друзей? Гормоны ваших коллег? Состояние их клеток?
Конечно, вы можете попробовать обратиться к цифрам. «Большинство людей либо мужчины, либо женщины», — скажете вы. Вот только как профессор биологии я вам скажу...
Причина, по которой я не предлагаю своим студентам изучить свои собственные хромосомы, заключается в том, что люди могут узнать, что их хромосомный пол не соответствует физическому, а узнать это посреди семестровой контрольной работы - мягко говоря, неподходящее время.
“
@RebeccaRHelm Добавлю как коллега-преподаватель генетики, по той же причине на моей кафедре перестали тестировать хромосомы студентов на лабораторных. Крутой эксперимент мог бы кончиться тем, что какой-нибудь парень слетел бы с катушек, найдя у себя XXY-хромосомы.
Раздел 19
Как работают гормоны